자폐 스펙트럼의 생물학적 요인: 뇌, 유전자, 호르몬의 비밀

 

자폐 스펙트럼의 생물학적 요인: 뇌, 유전자, 호르몬의 비밀

자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 매우 복잡한 신경발달 질환입니다.

사회적 상호작용, 의사소통, 반복 행동 등의 특징으로 잘 알려져 있죠.

하지만 자폐의 원인을 한 가지로 단정 짓기는 어렵습니다.

오늘은 자폐 스펙트럼 장애의 '생물학적 요인'에 초점을 맞춰 그 구조와 원인을 낱낱이 파헤쳐 보겠습니다.

📌 목차

🧠 뇌 구조의 차이

자폐 스펙트럼 장애를 겪는 사람들의 뇌는 일반적인 뇌 구조와 다소 차이가 있습니다.

가장 대표적인 특징은 뇌의 특정 영역이 과도하게 발달하거나, 반대로 덜 활성화된다는 점입니다.

예를 들어, 측두엽(temporal lobe)은 언어와 감정을 처리하는 부위인데, 자폐 아동에서는 이 부위의 연결성이 다르게 나타나기도 합니다.

또한, 편도체(amygdala)의 크기가 증가되어 있는 경우도 있는데, 이는 불안과 감정 반응에 영향을 줄 수 있습니다.

MRI나 fMRI와 같은 뇌 영상 기술을 통해 이런 구조적·기능적 차이를 확인할 수 있습니다.

🧬 유전적 요인

자폐는 유전적 요인이 매우 강하게 작용하는 질환으로 간주됩니다.

쌍둥이 연구에 따르면 일란성 쌍둥이 중 한 명이 자폐일 경우, 다른 한 명도 자폐일 확률이 매우 높습니다.

특히 7번 염색체, 15번 염색체, X 염색체 등에 위치한 유전자들 중 일부가 자폐와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

SHANK3, MECP2, FMR1 등의 유전자는 뇌 시냅스 형성과 연결되어 있으며, 이들 유전자의 돌연변이나 결함이 자폐 발병 가능성을 높입니다.

하지만 한 가지 유전자만으로 자폐가 발생하는 것은 아닙니다.

여러 유전자가 서로 복합적으로 작용하며 환경 요인과 상호작용합니다.

💉 호르몬의 영향

호르몬은 뇌 발달에 지대한 영향을 미칩니다.

특히 '옥시토신(oxytocin)'과 '바소프레신(vasopressin)'은 사회적 행동과 깊은 관련이 있는 호르몬입니다.

자폐 아동의 경우, 이 호르몬 수치가 비정상적으로 낮거나, 수용체 기능에 이상이 있다는 연구 결과가 있습니다.

이로 인해 타인과의 정서적 교류나 공감 능력이 떨어지는 것으로 추정되기도 합니다.

일부 연구에서는 이러한 호르몬을 외부에서 투여했을 때 사회적 반응성이 일부 개선되었다는 사례도 있습니다.

하지만 임상 적용은 아직 실험적 단계입니다.

🛡 면역 체계와 자폐

면역 체계의 이상 역시 자폐와 관련이 있다는 주장이 있습니다.

태아 시기 어머니가 면역질환을 앓거나 감염될 경우, 태아의 뇌 발달에 영향을 미쳐 자폐 가능성을 높일 수 있습니다.

또한, 자폐 아동의 혈액에서는 특정 사이토카인(cytokine) 수치가 높다는 보고도 있습니다.

이는 뇌 안의 염증과도 연결될 수 있으며, 신경 회로에 영향을 줄 수 있습니다.

아직 연구가 활발히 진행 중이지만, 자폐가 단순한 뇌질환이 아니라 전신 면역 반응과도 연결되어 있다는 점은 매우 흥미롭습니다.

🧾 결론 및 참고 링크

자폐 스펙트럼 장애의 생물학적 요인은 뇌 구조, 유전자, 호르몬, 면역 체계 등 다양한 영역에 걸쳐 있습니다.

이러한 요인들이 개별적으로 또는 복합적으로 작용하며 자폐의 발병과 관련되어 있죠.

완전한 원인을 밝히기에는 아직 연구가 더 필요하지만, 이러한 생물학적 접근은 조기 진단과 맞춤형 치료 개발에 중요한 실마리를 제공합니다.

보다 전문적인 자료를 원하신다면 아래 링크를 참고해 보세요:

🔗 자폐 연구 공식 정보 - Autism Speaks

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